Megnyílt a Bethesda Angelman Klinika

Nagy örömmel jelentjük be, hogy hosszas előkészítő munka után elindult egy országos lefedettséget biztosító, Angelman-szindróma specifikus klinikai szolgáltatás, a Bethesda Angelman Klinika. Ez a hiánypótló kezdeményezés a Bethesda Gyermekkórház keretein belül talált otthonra, és a Magyar Angelman Szindróma Alapítvány közreműködésével jött létre.
A klinikai szolgáltatás rendszeres, évente többször tartandó, előre meghirdetett alkalmakon várja majd az érdeklődő családokat. Ezek a specifikus alkalmak átfogó ellátást kívánnak nyújtani az Angelman-szindrómával élők számára. Az életminőség javítása érdekében a klinika hozzáférést biztosít szakorvosok és szakemberek széles köréhez, akik együtt dolgoznak az Angelman-szindrómában előforduló leggyakoribb problémák kiértékelésén és kezelésén. Az első próbaalkalom idén júniusban már megrendezésre is került, öt család részesült a Bethesda Angelman Klinika szolgáltatásaiban, igény szerint, személyre szabva, közösségi környezetben, jó hangulatban és nagy sikerrel. A következő alkalmak őszre várhatóak. A Bethesda Angelman Klinika azon dolgozik, hogy a 19. évét betöltött Angelman-szindrómás felnőtteknek is a szindrómához társuló betegségek szűrését tudja nyújtani.
Hálás köszönetünk az Bethesda Gyermekkórháznak, amiért lehetővé tette, hogy ez a közösségünk számára oly fontos, egyedülálló projekt létrejöhessen!

ASA Grant Call 2024

Ismét elérhető az Angelman Syndrome Alliance (ASA) által meghirdetett kutatási pályázat, melynek célja nemzetközi szülőszervezetek összefogása révén elősegíteni az Angelman szindrómára irányuló terápiák illetve orvostechnológiai eljárások kifejlesztését.

Pályázati kiírás az ASA oldaláról:

“The Angelman Syndrome Alliance (ASA) would like to announce our fourth biannual grant call, to fund research into Angelman syndrome.

Key dates

  • Applications open: 1st April 2023
  • Deadline for applications: 30th June 2023
  • Successful grant applicants notified: 1st January 2024
  • Grant funding period starts: 1st April 2024

The Angelman Syndrome Alliance (ASA) is a non-profit organisation registered in the Netherlands, created by a partnership of organizations from around the world that are focused on supporting people with Angelman Syndrome, their loved ones, carers, and clinicians. By combining resources, knowledge, and a relentless dedication to initiate change, the ASA is uniquely positioned to drive advances in scientific knowledge about Angelman Syndrome. As a rare disease, funding for scientific research from major funders is limited. The ASA combines financial resources from small Angelman syndrome charities around the world to fund scientific research. …”

The ASA combines financial resources from small Angelman syndrome charities around the world to fund scientific research. Angelman Syndrome is a genetic disorder that results from a loss of UBE3A gene activity which encodes the ubiquitin E3 ligase E6-AP. It is characterised by severe intellectual disability, lack of speech, motor coordination deficits, sleep disturbance, and usually a happy demeanour.

Researchers of any country are invited to apply for research grants covering ‘basic science’ research that can help support a better understanding of Angelman Syndrome and eventually lead to new treatments tackling the genetic & molecular processes underlying the condition.

Applicants can apply for up to €120,000. The duration of the grant is flexible, but the maximum duration is 4 years. A detailed written report to support the evaluation of the progress of the project will be required after completion of 50% of the anticipated grant duration and a final report at the end of the study. Researchers will also be required to present their results at the ASA biannual conferences.

How to apply

Registering for the grant can be done via the ASA website www.angelmanalliance.org/index.php/research-grants – click on the left menu to “Register”.

Applications must include:

  1. An abstract, including an introduction, objectives, methodology and scientific impact.
  2. An introduction to the research proposed, including how state of art research will be applied, work already achieved by the proposed investigator and their department in the area and discussion of the scientific and technological background of each element of the project.
  3. Hypothesis and research objectives.
  4. Detailed research program, including specific goals, methodology and work plan. Key scientific issues should be emphasized. Expected significance and impact of the project in all relevant aspects.
  5. Bibliography.
  6. A detailed budget & timeline of deliverables over the funding period.
  7. Curriculum vitae of the applicant(s).

All applications should be written in English language using Times New Roman, 10 point, 1.5 spaced.

Applicants will be responsible for ensuring all legal requirements in their countries can be met. For example, animal testing, human tissue samples, radiation, and these must be approved by the respective institutional review boards before funding can be released. All proposals, including cover letters, should be uploaded on the ASA website: https://angelmanalliance.org/index.php/research-grants

Questions about the grant application process should be directed to Dr. Katie Cunnea of the ASA Board: katie.cunnea@angelmanuk.org

Questions about research on Angelman Syndrome should be directed to Prof. Hanoch Kaphzan of the Scientific Advisory Board at:  hkaphzan@univ.haifa.ac.il

Here the PDF document of the grant call: 2024 ASA GrantCall”

AAK, “Kalandozás a Mátrixban” workshop (E)

Kommunikációs mátrix alkalmazása a gyakorlatban, elsősorban szakembereknek
A közösen feldolgozott esettanulmány főszereplője a nembeszélő, hatéves Emília

jelentkezés: ennek az űrlapnak a beküldésével
időpont: 2023. május 20., szombat 9:00-12:00

előadó: Havasi Ágnes, ELTE BGGYK, ATIVIK / Bertók Csilla, ELTE BGGYK
helyszín: Bp, XI. kerület, Ménesi út 1.

A szakemberek gyakran ott akadnak el, hogy a komplex kommunikációs igényű tanítványaik kommunikációs (és azt megalapozó) viselkedéseit nem tudják jól “megfogni” és így a megfelelő célokat, eszközöket, tanítási módszereket meghatározni.

Interaktív workshopunk olyan szakembereknek szól, akiknek komplex kommunikációs igényű tanítványaik vannak, és felelősségük a kommunikációfejlesztés céljainak, eszközeinek megtervezése. A workshopon egy magyar nyelven is elérhető felmérési eljárással foglalkozunk, amely lehetővé teszi, hogy a kommunikáció korai szakaszaiban lévő gyermekek és felnőttek egyéni szociokommunikációs viselkedéseit és készségeit feltérképezzük. A felmérésből következő egyéni profil mentén specifikus célokat lehet kitűzni, megtervezhetővé válnak a támogatási módszerek és eszközök a kommunikációs területen. A három órás workshopon:

  • interaktív előadásban megismerkedünk a Kommunikációs Mátrix eljárásával: annak rövid elméleti hátterével, felépítésével, logikájával,
  • ezután egy, a kommunikációs mátrix alapján felvett interjút értékelünk, célokat tűzünk ki, s ezt megvitatjuk.

A képzés díja: 16.000 Ft
A workshop minimum 10 fő jelentkezése esetén kerül megrendezésre, a maximum létszám 20 fő. A díjat a jelentkezés elfogadását igazoló e-mail szerint kérjük befizetni. (Részletek a jelentekési lapon)

A Magyar Angelman Szindróma Alapítvány hivatalos felnőttképző intézmény, nyilvántartásba vételi száma: B/2023/000265.

AAK 1.0 Felkészítés expresszív kommunikációra – videóelőadások

Videóelőadásaink célja lényeges alapvetéseket röviden és közérthetően összefoglalni komplex kommunikációs igényű gyermekek kommunikációs lehetőségeiről.

Videóelőadás AAK 1.1: Nem beszél, mégis hogyan kommunikáljon? – kezdeti lépések (27 perc)
előadó: Bertók Csilla, ELTE BGGYK
Az emberi kommunikáció egy bonyolult képesség, amihez sokféle képesség fejlődése járul hozzá, például az intellektuális, a nyelvi vagy a társas képességek. A komplex kommunikációs igényű gyermekek esetében ezek a képességterületek is a szokásostól eltérően fejlődhetnek. Ebben az előadásban körüljárjuk az alapvető fogalmakat és azt is, mi minden és hogyan előzze meg az augmentatív kommunikáció bevezetését.

Videóelőadás AAK 1.2: Nem beszél, mégis hogyan kommunikáljon? – kommunikáció augmentatív és alternatív kommunikációs (AAK) rendszerekkel (26 perc)
előadó: Havasi Ágnes, ELTE BGGYK, ATIVIK
A komplex kommunikációs igényű gyerekek esetében a kommunikációban való részvételhez jó lehetőséget kínálnak az úgynevezett augmentatív és alternatív kommunikációs (AAK) eszközök és módszerek. Ebben az előadásban körüljárjuk az AAK alapfogalmait, felvillantjuk a sokszínű eszköztárát és példákat mutatunk be arra, hogyan lesznek ezekből az eszközökből kommunikációt támogató egyedi rendszerek.

Hogyan hallgathatja meg az előadásokat?

Az alapítványt legalább 5.000 Ft adománnyal támogató magánszemélyek számára az utalás hónapjában a védett  AAK 1.0 videóelőadásokat honlapunkon elérhetővé tesszük, amennyiben a megtekintéshez szükséges jelszót ezen az űrlapon kérik. A jelszót, az adomány és az űrlap beérkezése után pár napon belül, e-mailben küldjük. A jelszó harmadik félnek való átadása, a videók letöltése, terjesztése, sem nyilvános, sem zárt adatbázisban való elhelyezése nem engedélyezett. 

Adomány utalásához szükséges adatok:
Magyar Angelman Szindróma Alapítvány
Bankszámlaszám: 10700457-68562678-51100005
közlemény: AAK 1.0, adomány