Az alapítvány segítségével az Angelman szindrómával élő gyermekeket nevelő családok 2014. november 8-án már második alkalommal találkoztak a Bethesda kórházban, azzal a céllal, hogy gyermekeik nevelésével kapcsolatos örömeiket, gondjaikat, tapasztalataikat egymással megbeszéljék. Az idei találkozón a szülőkhöz csatlakozott dr. Fogarasi András, a Bethesda Kórház tudományos igazgatója és dr. Ambrus Bence gyermekgyógyász is.

Dr. Ambrus Bence ismertette az Angelman szindróma genetikai hátterét, a vele járó epilepszia kezelését, illetve a kapcsolódó legújabb nemzetközi kutatások eredményeit. Lehetőség volt kötetlen beszélgetésre is, mely alatt a szülők kérdéseire is igyekeztek a szakemberek válaszolni, többek között az epilepszia gyógyszerek hatásaival, a gyermekkorból lassan kinövő fiatalok sajátos problémáival és a felnőtt ellátás keretén belüli további gondozási lehetőségekkel kapcsolatban.

A találkozó másik célja, az idén bejegyzésre került Magyar Angelman Szindróma Alapítvány bemutatása és eddigi tevékenységének ismertetése volt. Kádár Réka, az alapítvány elnöke elmondta, hogy az alapítvány kitűzése az, hogy az Angelman szindrómával kapcsolatos információk eljussanak minden érintett családhoz és szakemberhez. Az alapítvány szeretné az Angelman szindrómával élőket, családtagjaikat, gondviselőiket összefogni és életvitelüket segíteni, de fontos a kapcsolódó egészségügyi, köznevelési, szociális intézmények, civil szervezetek és szakemberek közötti információáramlás megteremtése és munkájuk segítése is. Ennek érdekében az alapítvány már felvette a kapcsolatot különböző hazai és nemzetközi civil szervezetekkel és intézményekkel, valamint képviseltette magát az angliai ASSERT társszervezet kétévente megrendezésre kerülő augusztusi konferenciáján is. Az alapítvány körülbelül 40 Angelman szindrómával élő személyről tud, 28 családdal tartja a kapcsolatot, melyből kilenc család vett részt a találkozón.

Míg a szülők és a szakemberek egymással egy külön teremben beszélgettek, a gyermekek önkéntesek és gyógypedagógusok segítségével játékos foglalkozáson vettek részt. A találkozót tortázás és fotózás zárta.

Köszönet a Bethesda Kórháznak és különösen dr. Fogarasi Andrásnak és dr. Ambrus Bencének illetve az önkénteseknek, hogy a találkozóra lehetőséget biztosítottak és támogatták a családokat.

 

Kürti Orsolya
kuratóriumi tag
Magyar Angelman Szindróma Alapítvány

AS Meeting

Some AS families have been in contact with each other for years. In 2014 an official organisation, the Hungarian Angelman Syndrome Foundation was set up.
The members of the board are two mothers and a special education teacher. 
There is no official data, but we know about 30-40 persons with AS in Hungary. The youngest person with diagnosis is 1 year old and the oldest is 23 years old.
On 8 November 2014 we organised an AS Family Meeting with participation of 9 families, a doctor had a speech on epilepsy and the very new research results.