eredeti cím:
Decemberben 50 éve, hogy megszületett az első tanulmány az Angelman szindrómáról
Miért ez a neve a szindrómának?

Az Angelman szindróma az angol Dr. Angelmanról lett elnevezve. Dr. Harry Angelman az angliai Birkenheadben született. Rajongott az olasz nyelvért és Olaszországért.

Kezdetben három gyereket figyelt meg, akik között semmilyen rokoni kapcsolat nem volt, de hasonló tüneteket mutattak: értelmi fejlődés lemaradása, merev izomzat, darabos járás, beszéd hiánya, epilepszia, motoros zavar és vidám közérzet.

Később egy olaszországi vakáció alkalmával Veronában, a Castelvecchio Múzeumban felfedezett egy olajfestményt, melynek címe Egy fiú bábbal, a reneszánsz festő Giovanni Francesco Caroto művét. Dr. Angelman 1965-ben publikált egy tanulmányt, melyben leírta az úgynevezett “báb gyerekek”-et. Ekkor a tanulmánynak még nem tulajdonítottak nagy jelentőséget.

Csak 1982-ben, mikor Gainesvilleben Charles A. Williams és Jaime L. Frias a Floridai Orvosi Egyetem Genetikai Osztályának Gyermekgyógyászati Részlegéről közölt egy tanulmányt az American Journal of Medical Genetics-ben, melyben beszámoltak hat páciensről, és összehasonlították az adatokat a korábbi tanulmány adataival – jelentős fejlődésbeli lemaradás, bábukra jellemző testtartás, arckoponya fejlődési rendellenesség és gyakori nevetés, amely mint nyilvánvalóvá vált, jellemzőbb, mint korábban gondolták. Javaslatukra a rendellenesség elnevezését Angelman szindrómára változtatták.

2015. november 19-én a veronai múzeumból ellopták a fenti festményt. Keressük.
Részleteket itt találni.